స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ (SMA) అనేది కండరాలను తీవ్రంగా బలహీనపరిచే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఈ వ్యాధి మన శరీరంలోని కండరాల కదలికలను నియంత్రించే వెన్నుపాములోని ‘మోటార్ న్యూరాన్ల’ (నరాల కణాల) వ్యవస్థను దెబ్బతీస్తుంది. దీనివల్ల బాధితుల్లో కండరాలు క్రమంగా క్షీణించిపోయి నడవలేకపోవడం, కూర్చోలేకపోవడం, తల నిలపలేకపోవడంతో పాటు ఆహారం మింగడం, శ్వాస తీసుకోవడంలో తీవ్రమైన ఇబ్బందులు ఎదుర్కొంటారు.
ఈ వ్యాధి ఎందుకు వస్తుందంటే.. దీనికి ప్రధాన కారణం శరీరంలోని ‘SMN1’ (సర్వైవల్ మోటార్ న్యూరాన్ 1) అనే జన్యువులో లోపం ఉండటం లేదా ఆ జన్యువు పూర్తిగా లేకపోవడం. మన శరీరంలో నరాల కణాల మనుగడకు అవసరమైన ఒక అత్యంత కీలకమైన ప్రోటీన్ను ఈ SMN1 జన్యువు ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఎప్పుడైతే ఈ జన్యువు లోపిస్తుందో, అప్పుడు ఆ ప్రోటీన్ ఉత్పత్తి ఆగిపోయి నరాల కణాలు నశించిపోతాయి. ఫలితంగా మెదడు నుంచి కండరాలకు సంకేతాలు అందక కండరాలు తమ శక్తిని కోల్పోయి చచ్చుబడిపోతాయి.
ఇక ఈ వ్యాధి ఎవరికి వస్తుందంటే.. ఇది అంటువ్యాధి కాదు, కేవలం తల్లిదండ్రుల ద్వారా వంశపారంపర్యంగా (జెనెటిక్) మాత్రమే పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది. తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరిలోనూ ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన లోపభూయిష్టమైన జన్యువు ఉంటేనే (వీరిని క్యారియర్లు అంటారు), వారికి పుట్టే పిల్లలకు SMA వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది. ఇద్దరూ క్యారియర్లు అయిన దంపతులకు పుట్టే ప్రతి బిడ్డకూ ఈ వ్యాధి వచ్చే ముప్పు 25 శాతం ఉంటుంది. తల్లిదండ్రుల్లో ఏ ఒక్కరికి ఆ జన్యు లోపం లేకపోయినా పిల్లలకు ఈ వ్యాధి రాదు. ఇది ఎక్కువగా అప్పుడే పుట్టిన పసికందుల్లో లేదా చిన్నపిల్లల్లో బయటపడుతుంది, వ్యాధి రకాన్ని బట్టి అరుదుగా పెద్దవారిలో కూడా లక్షణాలు కనిపించవచ్చు.
